.:: آشنایی اجمالی با پروشات باقری مسعود زاده ::.
.:: گالری تصاویر ::.
هموفيلي بيماري ارثي و ژنتيكي است كه عمدتاً از طريق انتقال ژن معيوب كه روي كروموزوم x ناقل مؤنث مي‌باشد به فرزندان منتقل مي‌شوند. در25% موارد، اين انتقال بر اثر جهش ژنتيكي در مادر بدون وجود سابقه قبلي در خانواده مي‌باشد. با اجراي طرح ملي شناسايي ناقلين ژن هموفيلي در خانواده‌هاي دور و نزديك فرد مبتلا به هموفيلي و انجام آزمايشات ژنتيك مي‌توان از تولد نوزاد مبتلا به بيماري هموفيلي جلوگيري نمود. 
عموماً مردان گرفتار بيماري مي‌شوند و آنرا از طريق دخترانشان منتقل مي‌كنند، عموماً دختران گرفتار بيماري هموفيلي نمي‌شوند ولي آن را به فرزندان پسرخود منتقل مي‌كنند به همين دليل به آنها ناقل مي‌گويند. دختران مردان هموفيلي هميشه ناقل هستند (ناقلين اجباري) و نياز به بررسي ژنتيك ندارند اما براي ساير زنان خانوادة هموفيلي، دانستن اينكه آنها ناقل بيماري هستند يا خير امري بسيار حياتي است. *ابتدا شجره‌نامه ژنتيك رسم مي‌شود تا ارتباط ناقل احتمالي با اعضاي مبتلا به هموفيلي در خانواده نشان داده شود *و سپس ناقلين احتمالي براي آزمايش ژنوتيپ به آزمايشگاه معرفي مي‌گردند وبه اين ترتيب ناقلين ژن هموفيلي در جامعه شناخته مي‌شوند. چنانچه يك فرد ناقل زن هموفيلي با مرد سالم ازدواج نمايد در هر حاملگي 25% احتمال تولد نوزاد هموفيلي وجود دارد كه با روشهاي تشخيص پيش از تولد را مي توان از تولد نوزاد هموفيلي جلوگيري نمود.
قابل ذكر است كه حدود25% از تولد نوزادان هموفيلي به صورت جهش ژنتيكي و بدون وجود سابقه هموفيلي در خانواده اتفاق مي افتد كه آنها موارد جديد بيماري هموفيلي هستند . تعيين دقيق ناقلان هموفيلي اساس و پايه تشخيص پيش از تولد را فراهم مي آورد . *امروزه مي‌توان در هفته‌هاي هفتم تا نهم حاملگي از پرزهاي جفت نمونه‌برداري جنيني انجام داد و در صورت مشخص و گويا بودن الگوي چند شكلي‌هايي كه در تعيين ناقلان مورد استفاده قرار گرفته‌اند ظرف 48 ساعت وضعيت جنين را مشخص كرد كه آيا به هموفيلي مبتلا است يا نه. *با اين تحولات، مشكلاتي كه سقط جنين در حاملگي‌هاي پيشرفته با آن مواجه است، از بين رفته و دقت بالا در آزمايشات ژنتيكي مولكولي امكان خطا در تشخيص‌ها را به حداقل رسانيده است.
مركز تشخيص ناقلين هموفيلي بايد شامل بخشهاي خونشناسي، زنان، مامائي و ژنتيك با پرسنل مجرب و علاقمند و كارآمد باشد.
ايده‌آل آن است كه وضعيتناقل بودن و يا نبودن كليه ناقلان احتمالي قبل از ازدواج و حاملگي تعيين شده باشد.
خلاصه اطلاعات : 1– انجام مشاوره های ژنتیکی، انجام آزمایش های پیش از ازدواج و بررسی شجره نامه های زوجین بهترین راه برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این بیماری است. 2-شایعترین نوع بیماری هموفیلی کمبود فاکتور ۸ خون (نوع A )است که از هر ۱۰ هزار مورد تولد در نوزادان یک مورد به این بیماری مبتلا می شود 3-این بیماری با تداوم خونریزی در زمان ختنه نوزاد، خونریزی در داخل بافت های نرم ، مفاصل ، عضلات و حفره های داخل شکم بروز می کند. 4-خونریزی در عضلات کودک نوپا، بروز کبودی های غیر طبیعی در اندام های کودک، خونریزی در زمان اعمال جراحی، پرکردن دندان، درد و ورم مفاصل از دیگر علائم هشدار دهنده این بیماری میتوان برشمرد 5- این بیماری در انواع شدید، متوسط و خفیف با نشانه های مختلف در کودک بروز می کند که بهتر است والدین دارای زمینه ژنتیکی، با توجه به بروز علائم در فرزندشان به پزشک مراجعه کنند
